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孤独症谱系障碍诊断与治疗标准

责任编辑:psy898-张茵  发布于2022-12-06 15:30   浏览次  
  心理导读:孤独症谱系障碍的病因和发病机制尚不明晰。大量研究表明,孤独症谱系障碍是一种由生物学因素导致的神经发育障碍性疾病。其中,遗传因素是最主要的因素,遗传度为 0.7~0.9。孤独症谱系障碍为多基因复杂疾病,数百个基因与其相关。同时,表观遗传机制也参与发病。免疫因素也与该障碍相关。   ---www.psy898.com
 
孤独症(自闭症)谱系障碍诊疗规范

孤独症谱系障碍诊断与治疗标准
 
  一、概述
 
  孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一类起病于发育早期,以持续的社交互动与社交交流能力缺陷及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床特征的神经发育障碍。该障碍患病率日益增高,美国疾病预防控制中心 2002 年报道的患病率为1/150,2020 年上升为 1/54。我国患病率低于美国,但也呈现上升趋势。该障碍男性更易罹患,通常为慢性终身性病程,常常严重损害患者的社会功能,是导致儿童精神残疾的最重要疾病之一,并导致严重的疾病负担,是一个近年来受到世界各国共同关注的重要疾病。
 
  二、病因与发病机制
 
  孤独症谱系障碍的病因和发病机制尚不明晰。大量研究表明,孤独症谱系障碍是一种由生物学因素导致的神经发育障碍性疾病。其中,遗传因素是最主要的因素,遗传度为 0.7~0.9。孤独症谱系障碍为多基因复杂疾病,数百个基因与其相关。同时,表观遗传机制也参与发病。免疫因素也与该障碍相关。环境因素可增加个体发病风险,包括父母生育年龄大、第一胎或第四胎之后、母亲妊娠前肥胖或体重 不足、母亲妊娠前和妊娠期糖尿病、母亲妊娠期高血压、病毒感染、 服用某些药物、暴露于环境污染、先兆流产、宫内窘迫、出生窒息、低出生体重等。遗传因素与环境因素相互作用可导致个体脑发育异常,包括额叶、颞叶等多个脑区灰质发育异常、杏仁核等多个脑区局部脑功能异常、面孔加工网络等多个脑网络功能连接异常等,某些神经递质系统(如 5-羟色胺系统)或神经肽(如催产素)等通路也存在异常,从而使个体出现面孔识别、情感认知、心理理论能力、执行功能、中央信息整合能力等发展受损,产生孤独症谱系障碍症状。
 
  三、临床特征与评估
 
  (一)临床特征
 
  1.起病年龄与起病形式
 
  孤独症谱系障碍起病于发育早期,多在 36 个月以内。其中,约2/3 的患儿于出生后逐渐起病,约 1/3 的患儿在经历 1~2 年的正常发育阶段后退行性起病。
 
  2.核心症状
 
  ICD-11 和 DSM-5 将孤独症谱系障碍的核心症状分为两大领域,即社交互动与社交交流能力的持续性缺陷,以及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。
 
  (1)社交互动与社交交流能力的持续性缺陷。在社交互动方面,孤独症谱系障碍患者存在质的缺陷。婴儿期起病的患儿缺少目光对视、呼唤反应、社会性微笑及情感互动。在幼儿期,患儿社会交往障碍的表现更加突出。患儿缺乏交往兴趣,不主动发起或回避交往互动,目光对视少,呼唤反应少,不关注和难以正确理解他人的表情、情绪 和心理活动,情感交流互动少,不会与他人分享兴趣与欢乐,不能根 据社交情景或社交线索调整社交行为,不能以适合其智龄的方式进行 交往和与同龄人建立伙伴关系,对父母缺少依恋,并存在共同注意(彼 此引发对第三者注意)障碍。轻症患儿或年长症状有所改善的患者可 能有一定的社会交往兴趣,但社会交往技巧依然落后,难以建立友谊, 也难以建立恋爱关系和结婚。 在社交交流方面,孤独症谱系障碍患儿存在不同程度的困难。多 数孤独症谱系障碍患儿言语发育迟缓,甚至无语言,言语理解能力和 运用能力也受损。患儿常不会启动交流、维持交谈,或仅限于表达简 单需求,或用简单、刻板、重复的言语进行交流,或反复说其感兴趣 的话题,而不关注他人的反应。患儿的言语形式及内容异常,可能存 在模仿言语、刻板重复言语、答非所问,或说一些唐突的、与当时情 景无关的内容,语法结构、人称代词常使用错误,语调、语速、节律、 重音等也常存在异常。部分患儿言语发展无明显迟缓,但依然会出现 刻板重复言语,反复与他人说同一个话题,对成语、幽默或言外之意 难以理解。孤独症谱系障碍患儿非言语交流能力发展也受损,常不会 用点头、摇头等动作或姿势进行交流,缺乏丰富细腻的面部表情,言 语和非言语交流的整合也存在困难。
 
  (2)受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。孤独症谱系障碍 患儿兴趣范围狭窄,对某些事物或活动非常感兴趣甚至痴迷;行为方 式刻板重复,生活的多个方面墨守成规、僵化刻板,并可能固着于一 些特殊而无用的常规或仪式;出现刻板重复的动作和奇特怪异的行 为,如将手放在眼前凝视和扑动等;对于各种感觉刺激可能反应过度 或不足,如过分关注物体的气味、质感、产生的振动等。
 
  3.其他症状及共病 除上述主要临床表现外,孤独症谱系障碍患儿还常存在其他精神 症状,如情绪不稳、多动、冲动、自伤等,多数患者会共患其他精神 障碍,包括智力发育障碍、注意缺陷多动障碍、焦虑障碍、强迫障碍、 情感障碍、进食障碍等。部分患儿存在某些躯体症状或躯体共病,包 括胃肠功能紊乱、癫痫、结节性硬化、脑瘫等,还可能存在染色体异 常,如脆性 X 综合征、21-三体综合征等。
 
  (二)临床评估 对于存在可疑孤独症谱系障碍症状的患儿,建议进行以下检查和 评估。
 
  1.躯体和神经系统检查
 
  2.精神检查
 
  3.发育水平及智能评估 可采用丹佛发育筛查量表(DDST)、格塞尔发展诊断量表(GDDS)、 心理教育评定量表(PEP)等对患儿发育水平进行评定;可根据患者 年龄、语言及配合程度选择 Peabody 图片词汇测验(PPVT)、中国比 奈智力测验、韦氏学前儿童智力量表(WPPSI)、韦氏儿童智力量表 (WISC)、韦氏成人智力量表(WAIS)、瑞文渐进模型试验(RPM) 对患者智力水平进行评定。PEP 可为教育训练计划的制订提供依据。
 
  4.孤独症谱系障碍的筛查与诊断评估 国家卫生健康委员会发布的《儿童孤独症诊疗康复指南》和《儿 童心理保健技术规范》中提示疾病的线索和预警征有助于孤独症谱系 障碍的早期识别。 常用的筛查量表包括克氏孤独症行为量表(CABS)、孤独症行为 量表(ABC)、改良婴幼儿孤独症量表(M-CHAT)、孤独症谱系障碍筛查问卷(ASSQ)等。 诊断量表包括儿童孤独症评定量表(CARS)、孤独症诊断访谈量 表(ADI)、孤独症诊断观察量表(ADOS),后两个量表需要经过系 统培训获得资格后方可使用。
 
  5.实验室检查 遗传代谢病筛查、甲状腺功能检查等。
 
  6.脑电图及脑影像检查(头颅 MRI 和 CT)
 
  7.遗传学检查 包括染色体核型检查、基因突变检测。
 
  四、诊断与鉴别诊断
 
  (一)诊断要点 应采集客观而详细的病史,进行全面的精神检查,选择适当的量 表对患儿的孤独症谱系障碍症状及发展和智能水平进行评估,进行躯 体检查和必要的辅助检查,之后综合病史、精神检查、量表评定结果、 躯体和神经系统检查及辅助检查结果,并结合诊断标准对孤独症谱系 障碍及共病做出诊断。 目前尚无 ICD-11 中文版本供临床诊断使用,故在临床工作中, 可结合 DSM-5 诊断标准对患儿进行诊断。诊断要点包括:
 
  ①起病于发 育早期;
 
  ②以在多种场合下社交互动和社交交流方面存在的持续性缺 陷和受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床表现;
 
  ③上述 症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害;
 
  ④上述症状不能用智力障碍(智力发育障碍)或全面发育迟缓等来更 好地解释。
 
  (二)鉴别诊断
 
  1.发育性言语或语言障碍
 
  患者语言表达或理解能力发展落后,智力水平正常或接近正常 (智商≥70),非言语交流能力发展良好,社会交往无质的缺陷,无 受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。
 
  2.智力发育障碍
 
  患者智商<70,社会适应能力缺陷,社会交往水平、言语水平与 其智力水平相一致,无受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。如果 患儿同时存在孤独症谱系障碍典型症状,两个诊断均需做出。
 
  3.注意缺陷多动障碍
 
  以活动过度、注意缺陷和易冲动为核心表现,无社会交往质的缺 陷,无受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。如果患儿同时存在孤 独症谱系障碍典型症状,两个诊断均需做出。
 
  4.选择性缄默
 
  言语发育良好,缄默不语局限于特定场合(如学校),而在其他 场合言语交流良好,无社会交往质的缺陷,无受限的、重复的行为模 式、兴趣或活动。
 
  5.反应性依恋障碍
 
  患儿的社会交往障碍和对照料者表现出的持续的抑制性的情感 退缩行为模式源自于极度不充足的照顾模式,伴有持续的情绪障碍, 言语发育及非言语交流能力无异常,无受限的、重复的行为模式、兴 趣或活动。
 
  6.儿童精神分裂症
 
  存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状;虽然交流困难, 但言语功能并未受到实质性损害,随着疾病缓解,言语交流可逐渐恢 复;药物治疗疗效明显优于孤独症谱系障碍,部分患儿经过药物治疗 后可以达到完全康复水平。
 
  五、治疗原则与方法
 
  (一)治疗原则
 
  1.早诊断、早干预
 
  孤独症谱系障碍是严重影响患者社会功能的慢性疾病,因此,早 诊断、早干预对改善患者预后具有非常重要的意义。通常来说,患儿 2 岁前可在专业人员指导下进行家庭干预;
 
  2 岁后可进行医院、专业 机构、家庭共同参与的综合系统干预。
 
  2.选用科学有效的治疗方法进行干预
 
  目前,有多种治疗方法被用于孤独症谱系障碍的治疗,但许多治 疗方法尚缺乏良好的循证医学证据或已被后续研究所否定。因此,应 充分了解各种治疗方法的研究现状,选择具有良好循证医学证据的治 疗方法进行干预。
 
  3.采用综合治疗的方法进行干预
 
  孤独症谱系障碍患儿不仅存在发育落后,也存在情绪行为的异 常,并可能共患其他精神疾病。因此,应根据患儿的具体情况,运用 多种治疗方法,如教育训练、行为治疗、药物治疗等对患儿进行综合 系统干预。
 
  4.坚持长期治疗
 
  孤独症谱系障碍为慢性、甚至持续终身的疾病,因此,应坚持长 期的治疗干预,从而促进患者各方面能力的发展,改善其社会功能和 适应,减轻家庭负担,提高患者及其家庭的生活质量。
 
  (二)治疗方法
 
  1.教育康复
 
  教育康复是孤独症谱系障碍最主要的治疗干预方法。比较有循证 依据的是以功能为取向的教育康复技术方法。教育康复要基于患者发展水平的评估,目前常用并可为后续干预计划提供支持的评估手段包展水平的评估,目前常用并可为后续干预计划提供支持的评估手段包 括心理教育量表(PEP)和言语行为里程碑评估(VB-MAPP)。较常用 的干预方法包括发展理念下的教育干预技术(如地板时光、关系发展 介入、丹佛模式以及早期介入丹佛模式、结构化教学、图片交流系统 等)和以应用行为分析(ABA)为基础的行为教学技术。后者是当前 循证依据最为充分的可以有效改善孤独症谱系障碍患儿社会适应和 生活能力的方法。该方法基于强化等行为原理,利用辅助等教学技术, 从无到有、从少到多地增加患儿适应性的学习和生活技能。常用的行 为教学技术包括回合试验教学(DTT)、串联行为教学以及自然情境 教学等。
 
  2.问题行为管理与矫正
 
  孤独症谱系障碍患儿容易出现影响自身和他人的各种挑战性问 题行为,如自伤、攻击和破坏性行为等。对于这些问题行为,首先应 进行行为功能评估,在了解问题行为的发生背景、功能及其强化因素 后,采用相应的行为矫正方法和预防策略,从多到少、从少到无地减 少干扰患儿学习和生活的问题行为。
 
  3.药物治疗
 
  孤独症谱系障碍以教育康复为主,药物治疗不是首选,但在患儿 存在较严重的情绪不稳、自伤、攻击和破坏性行为,而行为矫正方法 无效或者不可获得的情况下,或共患其他精神障碍时,可以采用药物 治疗。在使用药物时,应遵从以下原则:
 
  ①权衡利弊,根据患者的年 龄、症状、躯体情况合理选择治疗药物。一般情况下,学龄前儿童不 建议使用精神科药物。
 
  ②做好知情同意。
 
  ③低剂量起始,根据疗效和 药物不良反应逐渐增加药物剂量;达到理想疗效后,可连续服用 6 个 月,然后逐渐减量,并视情决定是否停药。如停药症状反复,则需继续服药。
 
  ④密切监测并及时处理药物的不良反应。
 
  ⑤同时进行其他形 式的治疗干预,如教育训练、行为治疗等。
 
  各类精神科药物在孤独症谱系障碍患者中均有应用,包括抗精神 病药、抗抑郁药、情绪稳定剂、抗焦虑药、治疗注意缺陷多动障碍的 药物。利培酮、阿立哌唑已被美国 FDA 批准用于治疗 5~16 岁及 6~ 17 岁孤独症儿童的易激惹行为。
 
  六、疾病管理
 
  孤独症谱系障碍是一种预后不良的神经发育障碍,早期识别、早 期诊断、早期系统干预非常重要。相关知识的科普宣传、基于儿童保 健系统的早期筛查、筛查阳性儿童的转介诊断、以教育康复为贯穿生 命全程的支持和矫正措施、必要时的药物治疗等均是该障碍系统管理 中的重要内容。在此过程中,应加强家庭支持和家长培训,从而帮助 家长了解孤独症谱系障碍,掌握照料、管理和训练孤独症谱系障碍儿 童的方法。同时,医疗和教育信息的完善和管理也很重要。针对危险 因素的防范对预防孤独症谱系障碍可能起到积极作用。 在生命全程的不同阶段均应了解孤独症谱系障碍患者当前的能 力及其水平、适应社会和家庭生活的挑战以及具体表现、可以利用的 支持体系和解决问题的策略及其效果等,从而给予患者生命全程的支 持和帮助。
 
  (编辑/psy898-欣欣 | 来源/《精神障碍诊疗规范(2020年版)》)

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